Aufmerksamkeit für NCL am Tag der seltenen Krankheiten

Demenz trifft nicht nur ältere Menschen. In sehr seltenen Fällen erkranken Kinder an Neuronaler Ceroid Lipofuszinose (NCL), auch als Kinderdemenz bezeichnet. Am 29. Februar, dem „Tag der seltenen Krankheiten“, ruft die NCL-Stiftung zu Spenden zur Forschungsförderung zu Kinderdemenz auf.

Am letzten Februartag jedes Jahres wird mit dem Aktionstag „Tag der seltenen Krankheiten“ (Rare Disease Day) der Blick auf seltene Erkrankungen gerichtet. Eine dieser Krankheiten ist die Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL), auch Kinderdemenz genannt, der sich die NCL-Stiftung widmet. Um auf das Schicksal der Erkrankten aufmerksam zu machen und gleichzeitig Spendengelder zu sammeln, plant die NCL-Stiftung in diesem Jahr eine Spendenaktion via Social Media. Dazu können Teilnehmende kreative Videos erstellen, deren Anfangssequenz absichtlich unscharf gehalten werden soll, um auf das Symptom der Sehschwäche bei NCL hinzuweisen. Durch integrierte Spendenaufrufe sollen außerdem Fördergelder für die nationale und internationale Forschungsförderung gesammelt werden, um bisher fehlende Heilungs- und Therapieansätze zu finden. Gleichzeitig können Interessierte in Hamburg, dem Sitz der NCL-Stiftung, an diesem Tag im Mitmach-Labor im MINTarium unter fachkundiger Anleitung DNA isolieren und so etwas über seltene Erkrankungen lernen.

Die NCL-Stiftung engagiert sich seit 2023 auch als Akteur in der Nationalen Demenzstrategie und beteiligt sich an den Maßnahmen 1.5.1 Etablierung der "Woche der Demenz“, 4.2.1 Förderung der Grundlagenforschung zu Demenz am Menschen und 4.2.5 Ausweitung der Forschung zur klinischen Validierung von Biomarkern.

Kinderdemenz beziehungsweise Neuronale Ceroid Lipofuszinosen (NCL) ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die bisher nicht heilbar ist. Sie betrifft die Nervenzellen; die ersten Symptome können sich sowohl bei Babys als auch bei Klein- oder Schulkindern zeigen. Neben Epilepsie, dem Verlust der Sehfähigkeit und der motorischen Kontrolle ist Demenz ein Leitsymptom der Erkrankung. Die meisten betroffenen Kinder erreichen das 30. Lebensjahr nicht. In Deutschland sind etwa 700 und weltweit etwa 70.000 Kinder von NCL betroffen.

Zurück